Farmacogenetica, veelbelovend!

Samenvatting

Farmacogenetica is de tak van wetenschap waarin het effect van erfelijk materiaal op de werking en bijwerkingen van geneesmiddelen wordt bestudeerd. Ons DNA is een van de factoren die een rol spelen bij de wijze waarop we op een geneesmiddel reageren. Het gebruik ervan bij de keuze en dosering van een opioïde kan bijdragen tot betere pijnstilling met minder bijwerkingen.

Genen zijn stukjes DNA die coderen voor een bepaalde erfelijke eigenschap. Genen coderen voor:

• eiwitten die receptoren voor geneesmiddelen vormen
• eiwitten die geneesmiddelen vervoeren naar de plek waar ze werken
• eiwitten die geneesmiddelen in werkzame bestanddelen omzetten of afbreken

In speeksel of bloed kan bepaald worden welke genetische varianten met betrekking tot de verwerking van diverse geneesmiddelen een patiënt heeft. Een apotheker of een applicatie van het artsen informatiesysteem kan dan helpen bij geneesmiddelenkeuze en dosering. Het aantal geneesmiddelen waarop dit van toepassing is neemt snel toe. Ook komen hiervoor steeds meer computerprogramma’s.

Voorbeelden op het gebied van opioïden:

• Tramadol is een middel dat omgezet wordt in een werkzame stof. Snelle metaboliseerders (omzetters) hebben al snel te veel effect, resulterend in vooral meer bijwerkingen. Dat is te voorkomen als men het genetisch profiel van de patiënt kent.
• Codeïne wordt omgezet in morfine. Bij kinderen die dat te snel doen kan codeïne fataal zijn. Daarom is voorlopig codeïne niet toegestaan voor kinderen jonger dan twaalf jaar, wellicht totdat het gebruikelijk wordt het farmacogenetisch profiel te bepalen. Om te bepalen welke dosis morfine een patiënt met ernstige pijn nodig heeft, helpt het om de activiteit van COMT (Catecol-O-methyltransferase) te kennen. Deze volgt uit het farmacogenetisch profiel.

Hoewel de mate van bewijskracht nog erg varieert voor de verschillende genetische profielen en geneesmiddelen, is die van de kennis over CYP2D6 en de diverse opioïden hoog.

Commentaar

Tot nu toe wordt, zeker in de eerste lijn, nog weinig van de farmacogenetica gebruik gemaakt. Het is wel een veelbelovend terrein dat we moeten volgen. Zodra de betrouwbaarheid ook voor de ‘gewone’ zorg is vastgesteld, biedt dit uitzicht op betere pijnbestrijding op maat dan de trial & error methode die we nu meestal gebruiken.

Meer informatie

• De NHG-richtlijn Standpunt Farmacogenetica.
• De websit www.farmacogenetica.nl

Naar de publicatie

Schuh, M.J., et al (2020). Improving Pain Management with Pharmacogenomics: A General Introduction. J of pain & pall care pharmacotherapy 2020; 34(3):114-119.