Noonan syndroom

Uitgangsvraag

Wat is de leeftijd en oorzaak van overlijden bij Noonan syndroom (NS)?

Methode: evidence-based

Aanbeveling

• Houd rekening met doodsoorzaken, die primair of secundair gerelateerd zijn aan hartaandoeningen (aritmieën, hartfalen, (post)operatieve complicaties) en leukemie.

Algemene beschrijving van de literatuur

Bijdragend aan inzichten uit basisliteratuur, identificeerde de literatuurzoektocht één relevante studie:

• Calcagni et al. includeerden 371 cliënten met een RASopathie, waarvan 297 met het Noonan-syndroom [Calcagni 2017].

Kwaliteit van het bewijs

De studie van Calcagni et al. is retrospectief [Calcagni 2017]. Het is onduidelijk of alle cliënten in de analyse werden opgenomen. Een multivariate analyse werd niet uitgevoerd. De duur van follow-up was onduidelijk.

Leeftijd bij overlijden

Er is weinig bekend over de levensverwachting bij mensen met NS [Carey 2021]. Mortaliteit wordt daarbij voornamelijk beschreven op kinderleeftijd.
Calcagni et al. rapporteerden een leeftijd bij overlijden tussen 11 dagen en 28,6 jaar (mediaan 1 jaar en 9 maanden) [Calcagni 2017].

Mortaliteit

Voorspellende factoren voor mortaliteit werden niet bestudeerd.

Doodsoorzaken

Noonan heeft in een persoonlijke communicatie gesteld dat bij oudere personen met NS aritmieën en hartfalen vaker voorkomen als doodsoorzaak dan eerder werd vermoed [Carey 2021]. Sterfte secundair aan hartaandoeningen lijkt verband te houden met chirurgische ingrepen, circulatoire collaps of aritmie [Carey 2021]. In een studie onder mensen met NS tussen de vijf en 27 jaar was de sterfte voor 18% veroorzaakt door hartaandoeningen [Carey 2021].
Zeven cliënten (2%) met het Noonan syndroom stierven in de studie van Calcagni et al. met de leeftijd tussen de 11 dagen en 28 jaar [Calcagni 2017]. De doodsoorzaken waren lage postoperatieve cardiale output (43%), leukemie (29%), plotse dood (14%) en donorhartrejectie (14%).