Verstandelijke beperking, palliatieve zorg voor mensen

Syndroomspecifieke kenmerken

Vastgesteld: 17-10-2022
Regiehouder: NVAVG

Dit hoofdstuk is onderverdeeld in subhoofdstukken en/of paragrafen. Om de inhoud te kunnen bekijken, klikt u in de linkerkolom op de subhoofdstuk- en/of paragraaftitel.

Aanbevelingen Literatuurbespreking Overwegingen

Uitgangsvraag

Wat is de leeftijd en oorzaak van overlijden bij neurofibromatose type 1, 22q11.2 deletie-, Down-, Rett, Prader-Willi-, Angelman-, fragiele X-, tubereuze sclerose-, Williams-Beuren-, Cornelia de Lange-, Noonan-, CHARGE- en foetaal alcoholsyndroom?

Methode: evidence-based

Aanbevelingen

Syndroomoverstijgende aanbevelingen

Houd rekening met syndroomspecifieke comorbiditeit.
Maak een ACP plan rekening houdend met individuele en syndroomspecifieke gezondheidsinformatie. Veel cliëntenverenigingen hebben hier een format voor beschikbaar (bijvoorbeeld medisch paspoort Cornelia de Lange syndroom).
Vraag zo nodig een arts VG of expertisecentrum gespecialiseerd in het syndroom om advies.
Verricht gedegen (vaste ordening, methodologisch verantwoord in genetisch bevestigde groepen mensen) en herhaald onderzoek in samenwerking met cliëntenverenigingen, zorginstellingen, expertisecentra, om het natuurlijke beloop te kennen en om effecten van zorginterventies te kunnen meten.

Syndroomspecifieke aanbevelingen

In de literatuur konden helaas weinig gegevens gevonden worden over specifieke aandachtspunten tijdens de palliatieve fase. Mogelijk bieden enkele oorzaken van overlijden houvast om de kwaliteit van leven in de palliatieve fase zo lang mogelijk te kunnen optimaliseren.
Klik in de linkerkolom op de syndroomspecifieke kenmerken.

Referenties

Alfaro DLP, Lemoine P, Ehlinger V, Molinas C, Diene G, Valette M, et al. Causes of death in Prader-Willi syndrome: Lessons from 11 years' experience of a national reference center. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1).

Amin S, Lux A, Calder N, Laugharne M, Osborne J, O'Callaghan F. Causes of mortality in individuals with tuberous sclerosis complex. Dev Med Child Neurol. 2017;59(6):612-7.

Arvio M. Fragile-X syndrome - A 20-year follow-up study of male patients. Clin Genet. 2016;89(1):55-9.

Bergman JE, Blake KD, Bakker MK, du Marchie Sarvaas GJ, Free RH, van Ravenswaaij-Arts CM. Death in CHARGE syndrome after the neonatal period. Clin Genet. 2010;77(3):232-40.

Butler MG, Manzardo AM, Heinemann J, Loker C, Loker J. Causes of death in Prader-Willi syndrome: Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-year mortality survey. Genet Med. 2017;19(6):635-42.

Carey J, Battaglia A, Viskochil D, Cassidy SB. Cassidy ans Allansons’s management of genetic syndromes. Fourth Edition ed. Chichester, UK: John Wiley & Sons, Inc.; 2021.

Calcagni G, Limongelli G, D'Ambrosio A, Gesualdo F, Digilio MC, Baban A, et al. Cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies. CARNET study results. Int J Cardiol. 2017;245:92-8.

Cancrini C, Puliafito P, Digilio MC, Soresina A, Martino S, Rondelli R, et al. Clinical features and follow-up in patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr. 2014;164(6):1475-80.e2.

Collins RT, 2nd, Kaplan P, Somes GW, Rome JJ. Long-term outcomes of patients with cardiovascular abnormalities and williams syndrome. Am J Cardiol. 2010;105(6):874-8.

Duong TA, Sbidian E, Valeyrie-Allanore L, Vialette C, Ferkal S, Hadj-Rabia S, et al. Mortality associated with neurofibromatosis 1: a cohort study of 1895 patients in 1980-2006 in France. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:18.

Easton B, Burd L, Sarnocinska-Hart A, Rehm J, Popova S. The cost of lost productivity due to fetal alcohol spectrum disorder-related premature mortality. J Popul Ther Clin Pharmacol. 2015;22(1):e3-8.

Englund A, Jonsson B, Zander CS, Gustafsson J, Anneren G. Changes in mortality and causes of death in the Swedish Down syndrome population. Am J Med Genet A. 2013;161A(4):642-9.

Evans DG, O'Hara C, Wilding A, Ingham SL, Howard E, Dawson J, et al. Mortality in neurofibromatosis 1: in North West England: an assessment of actuarial survival in a region of the UK since 1989. Eur J Hum Genet. 2011;19(11):1187-91.

Freilinger M, Bebbington A, Lanator I, De Klerk N, Dunkler D, Seidl R, et al. Survival with Rett syndrome: comparing Rett's original sample with data from the Australian Rett Syndrome Database. Dev Med Child Neurol. 2010;52(10):962-5.

GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington; 1993-2021 [Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/.

Hedgeman E, Ulrichsen SP, Carter S, Kreher NC, Malobisky KP, Braun MM, et al. Long-term health outcomes in patients with Prader-Willi Syndrome: a nationwide cohort study in Denmark. Int J Obes (Lond). 2017;41(10):1531-8.

Hithersay R, Startin CM, Hamburg S, Mok KY, Hardy J, Fisher EMC, Tybulewicz VLJ, Nizetic D, Strydom A. Association of Dementia With Mortality Among Adults with Down syndrome older than 35 years. JAMA Neurol. 2019 feb 1;76(2):152-160.

Holz F, Plenzig S, Held H, Verhoff MA, Birngruber CG. Trisomy 21 in forensic autopsies: Review of a 20-year period. Forensic Sci Int. 2019;297:302-6.

Hosking FJ, Carey IM, Shah SM, Harris T, DeWilde S, Beighton C, et al. Mortality Among Adults With Intellectual Disability in England: Comparisons With the General Population. Am J Public Health. 2016;106(8):1483-90.

Kirby RS, Lane JB, Childers J, Skinner SA, Annese F, Barrish JO, et al. Longevity in Rett syndrome: analysis of the North American Database. J Pediatr. 2010;156(1):135-8.e1.

Lionti T, Reid SM, Rowell MM. Prader-Willi syndrome in Victoria: mortality and causes of death. J Paediatr Child Health. 2012;48(6):506-11.

Manzardo AM, Loker J, Heinemann J, Loker C, Butler MG. Survival trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-year mortality survey. Genet Med. 2018;20(1):24-30.

Masocco M, Kodra Y, Vichi M, Conti S, Kanieff M, Pace M, et al. Mortality associated with neurofibromatosis type 1: a study based on Italian death certificates (1995-2006). Orphanet J Rare Dis. 2011;6:11.

McCarron M, McCallion P, Reilly E, Dunne P, Carrol R, Mulryan N. A prospective 20-year longitudinal follow-up of dementia in persons with Down syndrome. J Intellect Disabil Res. 2017 Sep;61(9):843-852.

Miodrag N, Silverberg SE, Urbano RC, Hodapp RM. Deaths among children, adolescents, and young adults with Down syndrome. J Appl Res Intellect Disabil. 2013;26(3):207-14.

Nahar R, Kotecha U, Puri RD, Pandey RM, Verma IC. Survival analysis of Down syndrome cohort in a tertiary health care center in India. Indian J Pediatr. 2013;80(2):118-23.

Ng N, Flygare Wallen E, Ahlstrom G. Mortality patterns and risk among older men and women with intellectual disability: a Swedish national retrospective cohort study. BMC geriatr. 2017;17(1):269.

O'Leary L, Hughes-McCormack L, Dunn K, Cooper SA. Early death and causes of death of people with Down syndrome: A systematic review. J Appl Res Intellect Disabil. 2018;31(5):687-708.

Oppewal A, Schoufour JD, van der Maarl HJK, Evenhuis HM, Hilgenkamp TIM, Festen DA. Causes of Mortality in Older People With Intellectual Disability: Results From the HA-ID Study. Am J Intellect Dev Disabil. 2018;123(1):61-71.

Patti P, Amble K, Flory M. Placement, relocation and end of life issues in aging adults with and without Down's syndrome: a retrospective study. J Intellect Disabil Res. 2010;54(6):538-46.

Repetto GM, Guzman ML, Delgado I, Loyola H, Palomares M, Lay-Son G, et al. Case fatality rate and associated factors in patients with 22q11 microdeletion syndrome: a retrospective cohort study. BMJ Open. 2014;4(11):e005041.

Sarajlija A, Kisic-Tepavcevic D, Nikolic Z, Savic Pavicevic D, Obradovic S, Djuric M, et al. Epidemiology of Rett syndrome in Serbia: prevalence, incidence and survival. Neuroepidemiology. 2015;44(1):1-5.

Schrier SA, Sherer I, Deardorff MA, Clark D, Audette L, Gillis L, et al. Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature. Am J Med Genet A. 2011;155A(12):3007-24.

Tarquinio DC, Hou W, Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Motil KJ, et al. The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders. Pediatr Neurol. 2015;53(5):402-11.

Tenenbaum A, Chavkin M, Wexler ID, Korem M, Merrick J. Morbidity and hospitalizations of adults with Down syndrome. Res Dev Disabil. 2012;33(2):435-41.

Thanh NX, Jonsson E. Life Expectancy of People with Fetal Alcohol Syndrome. J Popul Ther Clin Pharmacol. 2016;23(1):e53-9.

Van L, Heung T, Graffi J, Ng E, Malecki S, Van Mil S, et al. All-cause mortality and survival in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2019;21(10):2328-35.

Vrijenhoek T, Middelburg EM, Monroe GR, et al. Whole-exome sequencing in intellectual disability; cost before and after a diagnosis. Eur J Hum Genet. 2018;26(11)Whittington JE, Holland AJ, Webb T. Ageing in people with Prader-Willi syndrome: mortality in the UK population cohort and morbidity in an older sample of adults. Psychol Med. 2015;45(3):615-21.

Zhu JL, Hasle H, Correa A, Schendel D, Friedman JM, Olsen J, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-9.

Inleiding

Tijdens het leven is de oorzaak van de verstandelijke beperking deels bepalend voor de comorbiditeit die iemand ontwikkelt. De levensverwachting van mensen met een verstandelijke beperking is lager dan in de algemene bevolking en ze verouderen eerder. In de literatuur werd gezocht of, naast de bekende comorbiditeit bij de meest voorkomende syndromen, ook de syndroomspecifieke bewijskracht voor levensverwachting en doodsoorzaak gevonden kon worden. De keus voor onderstaande meest voorkomende syndromen is ontleend uit de prevalentiecijfers in het zorgaanbod van de AVG [NVAVG 2012] De bevindingen kunnen bijdragen aan betere interpretatie van symptomen bij hen die dat niet goed kunnen uiten, betere en eerdere behandeling ervan en overlijden ten gevolge van een behandelbare aandoening voorkomen. Daarnaast kan systematisch verzamelde informatie bijdragen aan betere markering van en behandeling tijdens de palliatieve fase. Het is van belang rekening te houden met een grote variatie van uiterlijke, fysieke en neurocognitieve ontwikkelingskenmerken binnen syndromen.

De levensverwachting verschilt per syndroom en ligt vaak lager dan in algemene bevolking.
De oorzaken van overlijden verschillen per syndroom en van die in de algemene bevolking.
Mensen met een syndroom hebben een andere gezondheidsgeschiedenis en levensloop.
Soms acute, levensbedreigende gezondheidsproblemen, die in principe behandelbaar zijn, leiden tot overlijden door onvoldoende kennis en kunde van de onderliggende etiologie en bijkomende comorbiditeit.
De levensverwachting varieert deels met de ernst van de aandoening (ernst van aanlegstoornissen van organen (malformaties), soms ook de ernst van verstandelijke beperking), eventuele complicaties (bijvoorbeeld optreden van volvolus met strangulatie op basis van malrotatie of neurologische tumoren en maligne ontaarding op latere leeftijd) en beloop (statisch versus progressief). Als er bij neonaten geen ernstige malformaties zijn of als deze succesvol behandeld zijn, dan is de levensverwachting aanzienlijk hoger.

Bovenstaande syndroom specifieke kenmerken hebben gevolgen voor inrichten van (palliatieve) zorg voor mensen met een syndroom.

Literatuuronderzoek

Om de uitgangsvraag van deze module te beantwoorden is een systematische analyse van de literatuur gedaan. De onderzoeksvraag die hiervoor is onderzocht luidt:

Welke wetenschappelijke kennis is beschikbaar over de levensverwachting en oorzaak van overlijden bij het 22q11.2 deletiesyndroom, CHARGE-syndroom, Cornelia de Lange syndroom, downsyndroom, foetaal alcoholsyndroom, Fragiele X-syndroom, Neurofibromatose (NF 1), Noonan-syndroom, Prader-Willi syndroom, Rett syndroom, Tubereuze Sclerose complex (TSC), Williams-Beurensyndroom, Angelman syndroom?

In de databases Medline, Embase, Cochrane (CDSR), Cinahl is gezocht naar wetenschappelijke literatuur. De volledige zoekactie is beschreven in bijlage 6 Methode. Aangezien het hier niet gaat om een interventie, is deze uitgangsvraag niet PICO-gestructureerd.

Samenvatting

Literatuuronderzoek heeft aangetoond dat er bij veel syndromen nog weinig tot geen onderzoek gedaan is naar levensverwachting, leeftijd van overlijden en mortaliteit, dat de doodsoorzaken en daarmee gerelateerde ziektebeloop en -trajecten (volgens Murray) en verwacht dan wel onverwacht overlijden geassocieerd zijn met de etiologie.
Daarnaast gelden de aspecten van kwetsbaarheid en (gezondheids)risico’s als in de rest van de populatie van mensen met een verstandelijke beperking.

Cliëntenperspectief

Syndroomspecifieke informatie is van belang voor betere markering van en behandeling tijdens de palliatieve fase. Gebruik daarbij een medisch paspoort met individuele en syndroomspecifieke gezondheidsinformatie ter ondersteuning van diagnostiek en behandeling.

Professioneel perspectief

Belang van aanvullend wetenschappelijk onderzoek ten aanzien van kennisleemtes.

Kosten

Bij implementatie van syndroomspecifieke informatie in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking op basis van syndromen als downsyndroom, is te verwachten dat het tot doelmatiger zorg en kostenreductie leidt [Vrijenhoek 2018].

Aanvaardbaarheid en haalbaarheid

Syndroomspecifieke informatie is nog beperkt beschikbaar in de medisch wetenschappelijke literatuur, en toegankelijke informatiebronnen nog minder voor cliënten, naasten/vertegenwoordigers en zorgverleners. Integreren van syndroomspecifieke informatie in algemene zorgplanning, en in palliatieve zorgplanning in het bijzonder, is mede afhankelijk van ondersteuning door zorgorganisaties en cliëntplan informatiesystemen. Goede informatie voor begeleiders zal kwaliteit van zorg verbeteren en late consultatie en behandeling verminderen.

Balans van gewenste en ongewenste effecten

Syndroomspecifieke informatie betreft informatie over mensen met dezelfde genetische achtergrond. Vanzelfsprekend is het belangrijk rekening te houden met individuele variatie.